A várandósság alatt ma már lehetőség nyílik arra, hogy nagy pontosságú genetikai szűrést végezzünk a magzat bizonyos kromoszóma- és génszintű eltéréseinek kockázatára. A Nord Clinicben többféle korszerű NIPT genetikai szűrőteszt érhető el, így a várandósgondozás során orvosával együtt kiválasztható az a vizsgálat, amely az Ön várandósságának körülményeihez és az Ön információs igényeihez a leginkább illeszkedik. A cél nem egyszerűen az, hogy „minél több mindent vizsgáljunk”. A cél a megfelelő vizsgálat kiválasztása, megfelelő szakmai háttérrel.
Mi az a NIPT teszt?
A NIPT – vagyis non-invazív prenatális teszt – olyan magzati genetikai szűrővizsgálat, amelyhez mindössze az anya vérére van szükség. A várandósság során az anyai vérben a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS is jelen van. Ezt a DNS-t vizsgálva a NIPT képes bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatának becslésére.
A leggyakrabban vizsgált eltérések közé tartozik a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia), a Patau-szindróma (13-as triszómia).
A korszerűbb, kiterjesztett NIPT-ek ezen túl egyes nemi kromoszóma-eltéréseket, valamint további mikrodeléciós és mikroduplikációs eltéréseket is szűrhetnek.
A NIPT egy szűrővizsgálat, nem diagnózis. Fontos, hogy míg rendkívül pontos eredményt adnak, nem diagnosztikus vizsgálatok.
Ez azt jelenti, hogy egy alacsony kockázatú eredmény jelentősen csökkenti bizonyos genetikai eltérések valószínűségét, egy magas kockázatú eredmény azonban önmagában nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan érintett. Pozitív vagy magas kockázatú eredmény esetén ezért további, diagnosztikus vizsgálatra lehet szükség. A megfelelő következő lépésről mindig a várandósgondozást végző szakorvos, szükség esetén klinikai genetikus bevonásával dönt.
A NIPT továbbá nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatokat és a komplex várandósgondozást.
Milyen NIPT tesztek érhetők el?
A különböző NIPT tesztek között elsősorban abban van különbség, hogy milyen széles körű genetikai szűrést végeznek.
A Nord Clinicben elérhető iGen tesztek között megtalálhatók a Trisomy és NIFTY tesztcsalád különböző vizsgálatai.
A Trisomy tesztcsalád többféle vizsgálati lehetőséget kínál. A Trisomy Alap a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, a Down-, Edwards- és Patau-szindróma kockázatát vizsgálja, és a magzat nemének meghatározására is lehetőséget biztosít. A Trisomy XY ehhez képest a nemi kromoszómák eltéréseinek szűrésével egészül ki. A Trisomy Complete ennél szélesebb körű vizsgálat: a három leggyakoribb triszómia mellett a nemi kromoszómák eltéréseit, valamint több mint 100 további mikrodeléciós és mikroduplikációs eltérést is vizsgál, a magzat teljes kromoszómaállományára kiterjedően. A Trisomy Super ezt szülői SMA- és cisztás fibrózis-hordozóságszűréssel egészíti ki.
Az iGen NIFTY-pro a széles körű NIPT-vizsgálatok közé tartozik. Több mint 11 millió NIFTY-vizsgálatot végeztek világszerte, és a teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindrómák mellett számos további kromoszóma-eltérés, nemi kromoszóma-rendellenesség, valamint mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma kockázatát vizsgálja.
A vizsgálat egyik fontos előnye, hogy a betöltött 10. terhességi héttől elvégezhető, és bizonyos feltételek mellett ikervárandósság esetén is alkalmazható. A NIFTY-pro esetében a vizsgálat eredménye a forrás szerint jellemzően 5–7 munkanapon belül készül el a laborba érkezést követően.
Nemcsak kromoszóma-rendellenességek: génszintű szűrés is elérhető
A genetikai eltérések egy része nem egy teljes kromoszóma számbeli vagy szerkezeti eltéréséből adódik, hanem egy adott gén hibájához kapcsolódik. Ezek az úgynevezett monogénes betegségek. Az iGen kínálatában ezért olyan kiegészítő vizsgálatok is megtalálhatók, amelyek génszintű eltérések szűrésére szolgálnak. Az iGen NIFTY-mono például több mint 200 monogénes betegség szűrésére használható. A monogénes vizsgálatok bizonyos esetekben – például magasabb apai életkor mellett – lehetnek relevánsak. Hogy egy ilyen vizsgálat indokolt-e, azt azonban mindig egyénileg kell mérlegelni.
A genetikai szűrés egy másik fontos területe annak vizsgálata, hogy a leendő szülők hordoznak-e bizonyos örökletes betegségekhez kapcsolódó génváltozatokat.
Az iGen NIPT-ek mellett SMA- és cisztásfibrózis-hordozóságszűrés is kérhető. Ez azért fontos, mert egy egészségesnek tűnő szülő is lehet egy örökletes betegség génváltozatának hordozója anélkül, hogy maga beteg lenne.
A hordozóságszűrés lehetőségeiről és jelentőségéről szintén érdemes a várandósgondozást végző orvossal konzultálni.
Melyik NIPT tesztet érdemes választani?
Ez az egyik legfontosabb kérdés – és nincs rá mindenkire érvényes válasz. A szélesebb körű teszt nem feltétlenül jelenti azt, hogy minden várandós számára az a legjobb választás. A megfelelő vizsgálat kiválasztásánál több szempont is szerepet játszhat:
- hányadik terhességi hétben jár a kismama,
- egyes vagy ikerterhességről van-e szó,
- milyen eredményeket mutattak a korábbi ultrahangvizsgálatok,
- van-e releváns családi vagy egyéni előzmény,
- milyen genetikai eltérések szűrését szeretnék elvégezni,
- szükség van-e kiegészítő hordozóságszűrésre,
- illetve milyen mértékű genetikai információt szeretnének kapni a várandósság során.
Ezért a NIPT kiválasztása nem pusztán egy teszt megvásárlása.
A várandósság alatt minden vizsgálatnál az egyik legfontosabb szempont az anya és a magzat biztonsága. A NIPT egyik nagy előnye éppen az, hogy nem invazív vizsgálat: a mintavétel egy egyszerű anyai vérvétellel történik. De legalább ilyen fontos az is, hogy a vizsgálat eredményét megfelelő szakmai környezetben értelmezzék.
Az eredményt a teljes várandósság összefüggésében kell értékelni. Ezért a Nord Clinicben a NIPT-tesztek a komplex várandósgondozás részeként érhetők el. A várandósgondozást végző orvos nemcsak abban segít, hogy milyen vizsgálati lehetőségek állnak rendelkezésre, hanem abban is, hogy az adott élethelyzetben és várandósságban melyik lehet a leginkább megfelelő választás.
A Nord Clinicben elérhető iGen NIFTY és Trisomy NIPT tesztek különböző szintű genetikai szűrést tesznek lehetővé – az alapvető, leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre fókuszáló vizsgálatoktól egészen a széles körű, kiterjesztett genetikai szűrésekig.
Nem az a cél, hogy mindenből a legtöbbet válasszuk. Hanem az, hogy az Ön és születendő gyermeke számára megfelelő vizsgálatot válasszuk.
Szeretné tudni, melyik NIPT teszt lehet megfelelő az Ön számára?
A lehetőségekről, a tesztek közötti különbségekről, a vizsgálat időzítéséről és az eredmények értelmezéséről várandósgondozását végző orvosunk ad személyre szabott tájékoztatást. Tudjon meg minden részletet orvosunktól, és beszélje át vele, melyik genetikai szűrővizsgálat illeszkedik leginkább az Ön várandósságához.
